О БОЛЕЗНИ

Клиппеля-Треноне синдром

Хотя Клиппеля-Треноне синдром редкое врожденное расстройство, это наиболее распространенное состояние с участием комбинированного сосудистых мальформаций. Синдром характеризуется локализованной или диффузным пороком капиллярного развития (винные пятна), который перекрывает пороки развития венозных и / или лимфатические мальформации с прилегающих мягких тканей и костей, гипертрофии (чрезмерный рост). Винные пятна, как правило, существенные, чаще всего значительное варикозное расширение вен, игипертрофия костей и мягких тканей является переменной величиной. Гипертрофия встречается чаще всего в нижних конечностях, но может повлиять на руках, лице, голове или внутренних органах .Кроме того, целый ряд других скелетных аномалий и кожи иногда сосуществует. У пациентов могут наблюдаться увеличение мягких тканей конечности и увеличение или уменьшение длины конечностей.

Венозные расширения обычно не присутствуют при рождении, но могут появиться в течение первых нескольких месяцев или лет жизни и может стать особенно проблематичным в период полового созревания. Пораженный участок растет длиннее и толще из-за увеличения кровоснабжения. Через некоторое время после полового созревания и до 30 лет, мелкие пузырьки (лимфатические пузырьки) появляются через пораженные капилляры. Эти пузырьки могут протечь прозрачной или кровянистой жидкостью.

У молодых и взрослых, капиллярная мальформация может утолщаются и становится более заметной.

Признаки и симптомы

Симптомы варьируются в зависимости от тяжести доминирующего сосудистого компонента и его расположения. Если лимфатические мальформации являются доминирующими, будет происходить отек мягких тканей и расширение. Если мальформации являются доминирующими, эпизодов болевого тромбоза (свертывания) не произойдет. Эта группа пациентов часто испытывает судороги в мышцах или суставах при ходьбе. Когда поражены сосуды желудочно-кишечного тракта, встречается часто ректальное кровотечение

Диагностика

Для многих пациентов, достаточно для постановки диагноза тщательного медицинского анамнеза и физического обследования. . Оценка глубокой венозной системы может быть сделана путем допплерография (типа УЗИ, в котором видны кровеносные сосуды) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) исследований. МРТ также полезно в визуализации мягких тканей гипертрофии.

Тщательные клинические и рентгенологические оценки пораженной конечности должны быть сделаны через регулярные промежутки времени, чтобы оценить несоответствие длины для конечностей и сформулировать подход к профилактике и лечению. Для нижних конечностей при чрезмерно быстром росте более (2 см) может быть необходимым ортопедическое вмешательство.

Возможные осложнения

Пациенты с Клиппеля-Треноне синдром могут иметь множество осложнений. Изменения кожи могут вызывать кровотечения, инфекции (целлюлит), или хронические язвы (пролежни). Пациенты могут иметь внутренние повреждения, которые кровоточат. Хроническая боль является серьезной проблемой вторичной по отношению к вышеуказанным вопросам. Венозный варикоз может привести к флебиту (воспаление внутренней оболочки вены) и развитие малых сгустков и phleboliths (отложения кальция в вену). Из-за венозного и лимфатического участия, пациенты могут иметь отклонения в показаниях свертывания. Сгустки крови в ногах и легких могут быть опасны для жизни.

Гипертрофия (разрастание) конечностей может привести к искривлению позвоночника (сколиоз позвоночника) и может оказывать влияние на способность пациентов ходить.

Лечение и управление

Управление Клиппеля-Треноне синдрома зависит от отдельных симптомов. Хотя оба консервативное и хирургическое подходы используются, лечение в основном консервативное и поддерживающее.

Поддерживающая терапия

  • Компрессионная терапия. Компрессионный трикотаж, часто рекомендуют при хронической венозной недостаточности, лимфедеме, и рецидивирующих кровотечениях. Они также защищают от травм конечностей.
  • Антикоагулянтная терапия (использование веществ, препятствующих свертыванию крови). Такой подход показан в случаях острого тромбоза (свертывания), а также используется в качестве меры пресечения перед хирургическими процедурами.
  • Компенсация разницы длины. Это иногда используется, чтобы уравнять длины конечностей, не более 4 см. Для большей разницы длин конечностей, могут быть рассмотрены ортопедические операции

Хирургические вмешательства

  • Лазерная терапия.
  • Хирургии. В зависимости от конкретных обстоятельств и анатомические участия, иногда применяется удаление проблемной области аномальной ткани.

Этиология

Этиология КТ синдрома неизвестна. Согласно одной из теорий является то, что КТ может быть вызвано мезодермальной аномалией в период внутриутробного развития. Другое медицинское заключение предполагает причиной может быть мутация гена.

Терминологии

Медицинское сообщество порой использовало термины Клиппель-Треноне синдром и Клиппель-Треноне-Вебера синдром как взаимозаменяемые. На сегодняшний день, достигнут консенсус в том, как отличить KT гипертрофия и варикозной болезни, связанные с винными пятнами; КТВ более правильно называть Паркс-Вебера синдром, который аналогичен, но включает в себя значительные артериовенозные мальформации с шунтированием. Винные пятна ПВ могут относиться как к составляющей КТ, и Паркс-Вебера синдром.